Loteria eredităţii

- E bine să cunoaştem din timp numerele pierzătoare -

Dacă bunica a suferit un infarct iar tata a avut probleme cu dinţii, ne putem aştepta şi noi la aceleaşi "surprize". De aceea este bine să ştim care sunt bolile ereditare şi cum pot fi ele evitate

Pistrui, chelie, talent muzical - totul se poate moşteni pe linie de familie, dar, din păcate, loteria eredităţii ne oferă, uneori, şi surprize neplăcute, ca - de pildă - o afecţiune. Aşa se face că femeile ale căror bunici şi mame au suferit, de exemplu, de osteo­poroză, prezintă un risc de trei ori mai mare să facă aceeaşi boală. Iar predispoziţia poate fi şi la cancer, la afec­ţiuni ale venelor, rinichilor etc.
"Genetica joacă un rol important în absolut toate bolile civilizaţiei", spun specialiştii. Dar cauza îm­bol­năvirii - exceptând bolile ereditare clasice (mai rare) - nu este de obicei un defect izolat în ADN, ci o combi­naţie de defecte din informaţiile ereditare ale unor cro­mozoni. Doar în cazul infarctului, de pildă, sunt în joc zeci de gene, care influenţează metabolismul grăsimi­lor, hipertensiunea arterială sau arterioscleroza. Iar la o asemenea multitudine de factori este greu de stabilit o prognoză legată de riscul îmbonăvirii.
Oricum, scăderea densităţii oaselor, de exemplu, nu depinde numai de zestrea ereditară, ci şi de faptul dacă persoana în cauză face sau nu face sport în mod regu­lat, sau fumează. Modelele de comportament însuşite în familie joacă şi ele (de pildă în cazul alimentaţiei) un rol important. Dar la întrebarea cum co-acţionează sti­lul de viaţă, mediul înconjurător şi zestrea genetică la fiecare persoană în parte cercetătorii nu au găsit, încă, răspuns.
Cu toate acestea, este foarte util ca fiecare persoană să studieze istoria propriei familii, pentru a descoperi bolile care apar mai frecvent şi să fie "în gardă" dacă, de pildă, mama a suferit un infarct la 65 de ani sau mai devreme, pentru că în acest caz, riscul la care este expusă e ridicat. Iar cei care dau peste un "punct slab" propriu familiei, ar fi bine să-l informeze pe medicul personal, pentru a putea folosi datele aflate spre pro­priul bine: căci prin prevenirea ţintită şi prin depistarea timpurie, majoritatea bolilor pot fi evitate sau pot fi descoperite într-un stadiu incipient - şi, evident, tratate cu succes.
Dar iată câteva dintre afecţiunile ereditare existente "în familie":

OSTEOPOROZA
Cel mai bun antidot: mişcarea

Dacă bunica sau mama suferă de această boală, riscul de a o face şi dvs. creşte de circa trei ori. Aceasta este vestea proastă. Vestea bună: scheletul nostru, aşa-zis "static", are o viaţă interioară vie, aflându-se în­tr-o continuă com­punere şi descom­punere. De aceea, chiar şi femeile cu o predispoziţie defavorabilă îşi pot întări scheletul. Studii recente arată că sportul este cel mai bun mij­loc de protecţie îm­po­triva osteo­porozei. Contracţia ac­tivă a muscu­la­turii stimulează rege­nerarea celu­le­lor responsabile cu dez­voltarea oaselor. Importante sunt, de asemenea, expunerea regulată la soare, pentru producerea vitaminei D şi a calciului în cantitate sufi­cientă (există în broccoli, spanac şi produsele lactate). Pentru că demineralizarea oaselor nu este însoţită, de la început, de dureri, femeile aflate între 40-45 de ani, în ale căror familii au existat cazuri de osteoporoză, ar trebui să-şi măsoare - o dată pe an - densitatea osoasă (la nivelul coapselor şi al şoldurilor). Şi dacă se dove­deşte că scheletul lor devine friabil, există medica­mente care pot stimula redezvoltarea oaselor.

VARICELE
Gimnastică şi apă rece

O moştenire familială clasică. Dacă tatăl şi mama au varice, trei din cei patru copii sunt expuşi aceluiaşi risc de îm­bolnăvire. Cei care iau, din timp, măsuri preventive pot evita, totuşi, insuficienţa venoa­să sau o pot "amâna" cu ani buni. Idea­lă pentru picioare sănătoase este mişcarea. În timp ce mergem pe jos, ori cu bi­cicleta, ori alergăm, musculatura picioarelor com­primă arterele profunde, amelio­rând astfel re­flu­xul sângelui. Utile sunt, de asemenea, exerci­ţiile de gim­nastică pentru picioa­re şi jeturile regulate cu apă rece. Supragreutatea, statul prelungit pe scaun sau în pi­cioare şi fumatul grăbesc apariţia afecţiu­nilor ve­noase. Dacă varicele încep să devină vizibile, se re­co­mandă folosirea ciorapilor compresivi, care pot ajuta la evitarea unei eventuale tromboze şi, deci, a unei posibile operaţii.

ENDOMETRIOZA
Nu amânaţi tratamentul!

Medicii încă n-au reuşit să descopere cum se face că, la circa 10% din numărul total al femeilor, endo­metrul (mucoasa uterină) se "rătăceşte" în corp şi se "aşea­ză", de pildă, pe trom­pe sau pe peritoneu. Cert este că această afecţiune, care pro­duce nişte dureri pu­terni­ce în zona abdomenului infe­rior (hipogastru), apare în mod frecvent în unele familii. Şi nici un alt simptom nu este acceptat şi tratat cu atâta indiferenţă. Întrebaţi-vă, deci, neapărat, mama şi surorile dacă au asemenea probleme, care se acutizează odată cu ciclul şi cedează la sfârşitul acestuia. Indicii că ar putea fi vor­­ba de endometrioză sunt, de asemenea, contactul sexual dureros sau sângele din urină. Cu cât se începe mai repede tratamentul - de obicei cu terapie hormo­nală sau cu îndepărtarea chirurgicală a surplusului de ţesut - cu atât sunt mai mari şansele de vindecare.

MIGRENA
Evitaţi declanşarea ei

Numeroşi indivizi ştiu deja că această boală neuro­logică este o chestiune de predispoziţie. Dar de cca doi ani, problema a devenit oficială: experţii geneticieni de la univer­sităţile americane au izolat gena aflată în spa­tele "în­cli­naţiei" spre migrenă. Aceasta modifică exci­ta­bilitatea celulelor nervoase din creier, ceea ce de­reglează - în anumite condiţii - mecanis­mul de comandă al aces­tora, elibe­rând, astfel, un neuro-trans­miţă­tor care provoacă du­rere. Dacă şi când va duce aceas­tă desco­peri­re la o nouă me­todă de trata­ment, rămâne de văzut. Până atunci, pa­cienţii se bazează, în conti­nuare, pe terapiile cunos­cute: în cazuri acute, se prescriu medicamente (în gene­ral cal­mante şi triptane) şi se recomandă, înainte de toate, evitarea "declanşatoarelor" individuale ale mi­gre­nei - mesele neregulate, suprasolicitarea, somnul prea mult sau prea puţin şi dereglările hormonale.

INFARCTUL MIOCARDIC
O alimentaţie corespunzătoare

Dacă o rudă de gradul unu, deci dintre părinţi, fraţi şi surori, face un infarct sau o comoţie cerebrală, înain­te de a împlini 65 de ani, este vorba de o predispoziţie ereditară. Dar pentru ca arterele să devină friabile - şi deci să se producă o afecţiune a vaselor corona­riene sau un infarct - în moto­rul vieţii noastre trebuie să slă­bească şi alte "şuruburi". Când se adaugă hiper­tensiunea, dia­betul, supragreu­tatea, fumatul, valorile ridicate ale coles­te­rolului sau stresul, riscul creşte vizibil. Dar iată că un studiu efectuat recent de ministerul sănătăţii din Spania arată că o mare parte din aceşti factori pot fi eliminaţi printr-o alimentaţie corespunzătoare. Con­form studiu­lui, regimul me­di­teranean, bazat pe legume, fruc­te, peşte, nuci şi ulei de măsline (în loc de carne, mezeluri şi produse lactate), reduce cu 50% riscul afec­ţiunilor cardio-vasculare. Dar chiar şi în cazul unui stil de viaţă sănătos, persoanele cu predispoziţie ereditară ar trebui să se supună, o dată la doi ani, unui examen car­diologic amănunţit.

DIABETUL
Totul începe cu stilul greşit de viaţă

Predispoziţia este doar un aspect parţial - lucru extrem de evident în cazul diabe­tului. Pe de-o parte, riscul statistic al îmbolnăvirii de diabet la o vârstă mai înaintată creşte cu 50% dacă ambii părinţi au suferit de această boală. Pe de altă parte, această afec­ţiune, practic "populară" as­tăzi, era aproape necunoscută până la mijlocul anilor '60, şi genele nu se modifică într-un răstimp atât de scurt. Doar un stil de viaţă necorespunzător, cu mese prea copioase, cu prea multe dulciuri şi prea puţină mişcare poate lăsa să scape de sub control metabolismul insulinei şi să cir­cule o cantitate prea mare de zahăr în sânge. De aceea, cei care au diabetici printre rudele apropiate ar trebui să acorde o mare atenţie stilului lor de viaţă şi să-şi mă­soare - cel puţin o dată pe an - valorile glicemiei.

PARODONTOZA
Detartraţi-vă dinţii şi nu fumaţi

Spălatul pe dinţi de două ori pe zi nu e suficient. Cel puţin nu în cazul celor ce suferă de parodontoză, o infecţie a ţesuturilor de fixare şi susţinere a dinţilor, exis­tentă în familie. Dispoziţia genetică produce o reacţie în lanţ fatală: "pelicula" care acoperă dinţii se întăreşte devenind tartru, un teren propice pentru bac­terii, care se fixează mai întâi pe gingie, apoi pe coletul dintelui, putând să "atace" ulte­rior chiar şi oasele maxila­rului. Urmarea: pierderea dintelui. De aceea, este necesară detartrarea o dată sau de două ori pe an. Fu­matul stimulează procesele infla­ma­torii din cavitatea bucală şi este factorul de risc numărul unu al parodontozei.

TUMORILE
O tumoră din trei ar putea fi evitată printr-o alimentaţie sănătoasă

Mai întâi, cifrele menite să ne liniştească: doar între 5%-10% din toate îmbolnăvirile de cancer pot fi puse, efectiv, pe seama predispoziţiei genetice. Mult mai multă greutate au factorii evitabili, precum fumatul şi alimentaţia necorespunzătoare. Conform "World Can­cer Research Fund", o tumoră din trei ar putea fi evitată printr-o alimentaţie sănătoasă. Dar şi infecţiile sau razele ultraviolete pot duce la degenerarea celulelor. O excepţie o prezintă anumite forme rare de cancer, de stomac şi de sân. Femeile care moş­tenesc grupele de gene "defecte" "BRC A1" şi "BRC A2" fac un car­cinom mamar cu o probabilitate de 80%. Dacă în familie au apărut două sau trei cazuri de astfel de cancer, ar trebui făcută - pentru mai multă siguranţă - o analiză de sânge pentru aceste gene. Mai ales dacă persoanele în cauză au avut mai puţin de 50 de ani. Pacientele cu risc au la dispoziţie programe spe­ciale de diagnosticare. Depistat din timp, şansa de vin­decare în cazul cancerului de sân este de 80%-90%.