Boala, un dar de familie?

Gilda Fildan
- Dacă bunica a suferit un infarct și tatăl a avut probleme cu dantura, nu este exclus ca urmașii să se confrunte cu aceleași afecțiuni. Aflați care sunt bolile ereditare și cum se pot evita -

Pistruii, o mobilă Biedermeier, gleznele groase, temperamentul - orice se poate moșteni pe linie de familie și, câteodată, loteria ereditară îți reparti­zea­ză și ceva nedorit, cum ar fi o boală. Astfel, femeile ale căror bunici și mame au suferit de o decalcifiere a oaselor pre­zintă un risc triplu de osteoporoză. Și cancerul, pro­blemele venelor și ale danturii sunt fa­vorizate de o predispoziție anume. Totuși, scăderea densității osoase, de exemplu, nu este determinată în exclusi­vitate de zestrea genetică, ci și de faptul că persoa­na în cauză face sau nu sport, fumează sau nu. Joa­că un rol deloc neglijabil și modelele de com­portament preluate din familie, de pil­dă în ceea ce privește alimentația. Cerce­tătorii n-au reușit până în prezent să ex­plice în detaliu modul cum interacțio­nează stilul de viață, condițiile de mediu și materialul genetic. Cu toate acestea, ei ne reco­mandă să cercetăm ce afecțiuni apar mai frecvent în istoria familiei noastre. Dacă mama cuiva a suferit un infarct în jurul vârstei de 65 de ani sau chiar mai devreme, acesta este un avertisment demn de luat în seamă, deoarece semnalizează exis­tența unui risc crescut. Cine descoperă o ase­menea "verigă slabă" printre rudele apropiate ar trebui s-o aducă la cunoștință neîntârziat medicului său de familie. Și să considere informația respectivă o șansă, fiind­că profilaxia specifică și diagnosticarea precoce per­mit prevenirea majorității acestor afecțiuni sau tratarea cu succes, în urma depistării lor într-un sta­diu incipient. În cele ce urmează, vom trece în re­vistă principalele boli ce se pot moșteni din familie.

Osteoporoza

În situația în care mama și bunica au avut osteo­poroză, riscul nepoatei de a dezvolta aceeași afec­țiu­ne se triplează - aceasta ar fi vestea proastă. Iar cea bună: structura de rezistență a corpului nostru posedă o viață interioară proprie, se distruge și se reconstruiește în permanență. De aceea, chiar și femeile cu o predispoziție nefavorabilă își pot forti­fica scheletul. Studiile cele mai recente arată că sportul de rezistență, practicat consecvent, repre­zintă protecția optimă împotriva osteoporozei. Con­tracția musculară intensă stimulează formarea de celule ce regenerează țesutul osos. Importante sunt și expunerea regulată la soare (pentru ca orga­nismul să poată sintetiza vitamina D), ca și un aport suficient de calciu (îl găsim, printre altele, în broc­coli, spanac și produse lactate). Întrucât, într-o pri­mă fază, demineralizarea oaselor nu se ma­nifestă prin dureri, femeile care au avut în familie cazuri de osteoporoză ar trebui ca, începând de la 40-45 de ani, să-și măsoare anual densitatea osoasă la femur sau șold, cel mai bine printr-un examen DEXA. Dacă se dovedește că scheletul devine fra­gil, se vor prescrie medicamente care activează reînnoirea țesutului osos.

Varicele

Sunt un exemplu clasic de moștenire din fami­lie. Când tatăl și mama suferă de varice, două fiice din trei riscă și ele să se îmbolnăvească. Însă cine ia măsuri din timp poate preveni insuficieța ve­noasă, ori măcar o amână cu ani buni. Ajutorul cel mai eficient pentru men­ți­nerea picioarelor într-o stare de sănătate perfectă este miș­carea. În timpul plimbă­rilor, al joggingului sau al mersului pe bicicletă, mus­culatura picioarelor exercită o anumită presiune asupra venelor profunde, activând în acest fel fluxul sangvin direcționat înapoi, spre ini­mă. Sunt benefice și jeturile de apă rece, ca și gimnastica picioarelor. În schimb, surplusul de greutate cor­porală, statul îndelungat în picioare sau pe scaun și fumatul grăbesc degradarea venelor. Dacă varicele au început deja să iasă în evidență, ciorapii medi­cinali pot ajuta la prevenirea unei tromboze și, eventual, la evitarea operației.

Endometrioza

Medicii n-au aflat încă din ce cauză, la aproxi­mativ 10% dintre femei, mucoasa uterină, endome­trul, crește în afara uterului, de obicei pe ovare, trompe, intestine, rect sau peritoneu. Endometrio­za, care provoacă dureri violente în abdomenul in­ferior, apare frecvent în unele familii. Simpto­mele ei sunt multă vreme tolerate sau, pur și simplu, ignorate. Deci, întrebați-vă neapărat mama și surorile dacă au dureri care se intensifică la începutul ciclului, pentru a ceda apoi, când zilele menstruației s-au terminat. Sângerările vaginale mici, durerile în timpul actului sexual și urmele de sânge în urină pot indica de asemenea existența endometriozei. Cu cât se intervine mai repede - de regulă, cu o terapie hor­monală sau cu o operație pentru îndepăr­tarea țesutului excedentar - cu atât șansele de vindecare sunt mai mari.

Migrenele

Numeroase femei știu deja că această afec­țiune neurologică are la origine o predispoziție. Dar din anul 2005, nu mai există niciun dubiu - presupunerea a fost confirmată științific. Gene­ticienii de la universitățile din Bonn și Köln au izolat gena respon­sabilă pen­tru predispoziția la migrene. Ea modifică excitabilitatea neuronilor cerebrali, ceea ce le dereglează funcționarea în anumite condiții. Astfel sunt eliberați neurotrans­mițători care declanșează senzația de du­rere. Deocamdată nu se știe dacă și când va fi fruc­tificată această descoperire printr-o nouă meto­dă de tratament. Până atunci, pacienții se bazează în continuare pe rețetele standard: medicamente în fazele acute - în special analgezice și triptani - și evitarea, pe cât posibil, a factorilor declanșatori individuali. Printre aceștia se numără supraso­licita­rea, mesele neregulate, excesul sau privarea de somn și tulburările hormonale.

Infarctul


Dacă o rudă de gradul întâi - adică unul din părinți sau din frați - a suferit un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral înainte de a îm­plini vârsta de 65 de ani, aceasta ne îndeamnă să presupunem o predispoziție ereditară. Totuși, pen­tru ca arterele să se fragilizeze, favorizând astfel îmbolnăvirea vaselor coronariene sau un infarct, trebuie ca la motorul care ne întreține viața să se slăbească și alte șuruburi. Când se adaugă hiperten­siunea, diabetul, supraponderalitatea, fumatul, co­lesterolul mărit și stresul cronic, riscul crește. Dar mare parte din acești factori s-ar putea anihila printr-o alimentație corectă, după cum a demon­strat un studiu al Ministerului Sănătății din Spania. El arată că așa-numita dietă mediteraneană, care constă în multe legume, fructe, pește, semințe și ulei de măsline (în loc de carne, mezeluri și lactate) reduce la jumătate riscul bolilor cardiovasculare. Însă, chiar dacă au un stil de viață sănătos, persoa­nele cu antecedente în familie ar trebui să-și facă din doi în doi ani un control la cardiolog, cu EKG de efort și ecografie cardiacă.

Diabetul

Predispoziția este doar unul dintre aspecte - iar diabetul dovedește cu prisosință acest lucru. Pe de-o parte, dacă amândoi părinții au fost diabetici, riscul de a dezvolta un diabet de gradul doi crește cu până la 50%. Pe de altă parte, boala care a că­pătat proporții de masă în zilele noastre era aproape necunoscută până la mijlocul celui de-al șaptelea deceniu al secolului trecut - iar genele nu se mo­difică într-un timp atât de scurt. Abia un stil de viață nesănătos, cu mese copioase, exces de dul­ciuri și prea puțină mișcare, a dat peste cap meta­bo­lismul insulinei, ridicând procentul de zahăr din sânge până la valori nepermise. De aceea, cine are diabetici printre rudele apropiate ar trebui să-și supravegheze strict modul de viață și să-și facă mi­nimum o dată pe an o analiză a glicemiei măsurate pe stomacul gol.

Parodontoza

Periajul dentar de două ori pe zi nu este sufi­cient. În orice caz, nu la cei ce suferă de parodon­toză, o inflamație a aparatului dento-maxilar, moș­tenită din familie. Predispoziția genetică creea­ză condiții propice pentru declanșarea unei reacții în lanț cu rezultate distructive: placa bacteriană se solidifică, dând naștere tartrului, care oferă teren favorabil pentru proliferarea bacteriilor. Acestea atacă mai întâi lizereul gingival (porțiunea de gin­gie înnegrită din pricina elementelor metalice ale lucrărilor dentare), iar ulterior coletul dintelui și chiar osul maxilarului, astfel încât există în final și pericolul de a pierde dintele respectiv. Este necesar ca, o dată sau de două ori pe an, să ne prezentăm la un cabinet stomatologic pentru un de­tar­traj profesionist. O metodă exce­lentă de diagnosticare precoce este screenin­gul parodontal, care constă în măsu­rarea adâncimii pungilor gingivale cu ajutorul unei sonde fine. De reținut: fu­matul accelerează procesele inflamatorii din cavitatea bucală, fiind factorul de risc nr. 1 al parodontozei.

Tumorile

Să începem cu cifrele liniștitoare: numai 5-10% dintre cazurile de cancer își au, într-adevăr, originea în predispoziția moștenită. O contribuție mult mai mare o aduc factorii declanșatori, ca fumatul sau alimentația greșită, care nu reprezintă o fatalitate, ci se pot evita. Potrivit statisticilor în­tocmite de World Cancer Research Fund (WRCF), o treime din tumori ar putea fi prevenite, pur și simplu, printr-o alimentație sănătoasă. Dar și in­fecțiile, ca și radiațiile ultraviolete, pot determina malignizarea celulelor. Se constituie ca excepție anumite forme rare de cancer mamar și de colon. Există o probabilitate de 80% ca femeile care au moștenit un defect la nivelul genelor BRC A1 și BRC A2 să se îmbolnăvească de carcinom mamar. Dacă se cunosc în familie două sau mai multe asemenea cazuri de afecțiuni ma­lig­ne și mai ales dacă persoanele în cauză au avut vârste sub 50 de ani, ar fi indicată, ca măsură de sigu­ranță, verificarea genelor respec­tive prin­tr-o analiză de labo­rator. Și să nu uităm că un cancer de sân depistat pre­coce are șanse de vindecare în proporție de 80-90%.