Se pot preveni bolile ereditare?

Rodica Demian
- De la strămoșii noștri, moștenim mult mai mult decât numele și anumite asemănări de comportament. Din "zestrea" lăsată de ei face parte și gradul de sănătate: predispoziția la peste o sută de boli. Un motiv suficient de important pentru a face investigații familiale, ca să știm la ce riscuri ne expunem și să încercăm să le prevenim -

Sănătatea noastră este marcată puternic de o serie întreagă de factori: alimentația, stilul de viață, influențele mediului înconjurător. Dar un rol deosebit de important îl joacă predispozițiile moște­nite din familie, de fiecare dintre noi. Se știe, de pildă, că numeroase afecțiuni pot fi prevăzute cu mult înainte, cunoscând istoria propriei familii. Aceasta nu înseamnă că în mod obligatoriu vom suferi și noi de aceleași boli ca părinții, bunicii sau frații noștri. Dar pro­babilitatea creș­te, uneori, alarmant atunci când mem­­brii familiei s-au confruntat cu anumite probleme de să­nă­tate, pentru că unele dintre cauze sunt de na­tură gene­tică, iar pentru altele s-ar putea să avem o pre­dis­poziție accentuată. De aceea, este bine să stăm de vorbă cu tații și cu mamele noastre, în liniște și cu răb­dare, căci există pro­bleme despre care, poate, n-au vorbit niciodată. În felul acesta, putem afla cu toții dacă la o vârstă mai avansată vom fi predispuși la mi­grene, osteoporoză, adenom de prostată, can­cer sau depresii psihice, și le vom putea preveni, acordând atenția cu­ve­nită primelor semnale de avertisment. Căci, cu cât boala este depistată mai din vreme, cu atât șansele de vindecare sunt mai mari.
În cele ce urmează, vă propunem - pentru a le pune în discuție - 10 afecțiuni, cu simptomele și cau­zele lor. Abordați-vă în mod curajos interlocutorii și veți vedea că discuțiile purtate vă vor aduce nu doar lămuriri, ci și sen­zația extrem de plăcută, de intimitate și încredere reci­procă. Iată întrebările pe care trebuie să le adresați:

1. Ai avut vreodată probleme cu inima?
Calcifierea vaselor coronariene este o predispoziție moștenită din familie. Simptomele obișnuite: dureri în spatele sternului, cu iradieri în brațul stâng și sen­zație de sufocare. Întrebați-vă mama sau ta­tăl dacă s-au con­frun­tat cu simpto­mele acestea, mai ales în situații de su­pra­so­li­citare și oboseală. Mai demult, se cre­dea că infarctul ar fi o boală tipic băr­bă­teas­că, dar în ultimii 10 ani, riscul de in­farct a crescut vertiginos și în rân­dul fe­mei­lor de vârstă medie. Și cu toate aces­­tea este subestimat. Calcifierea duce la în­gustarea vaselor și împiedică iriga­rea cu sânge. Oxi­ge­nul nu mai poate fi transportat spre miocard, iar urmă­rile sunt: de­reglarea ritmului car­diac, pomparea defec­tuoa­să a sânge­lui și infarctul. Coles­te­rolul, diabetul și hi­per­ten­siunea arterială sunt factorii de risc care tre­buie tra­tați neîntârziat.
* Faceți sport: Conform unui studiu efectuat de Har­vard School of Public Health, 30 de minute de mișcare zilnică reduc cu 40% riscul de calcifiere a va­selor coro­na­riene. Este suficientă o plimbare cu pas întins.
* Slăbiți: Țineți-vă sub control greutatea cu aju­torul unei alimentații raționale, sărace în calorii. Ab­solut in­terzis: fumatul - mai ales în combinație cu pi­lulele anti­concepționale. Dacă reușiți să renunțați la țigări, ex­clu­deți unul din riscurile cele mai mari.

2. Ai nivelul colesterolului prea ridicat?
40% dintre femeile și bărbații trecuți de 55 de ani au colesterolul mărit. Cauzele pot fi numeroase, dar una din­­tre ele este și predispoziția ereditară. Riscul cel mai mare îl reprezintă calcifierea arterelor, care poate duce la infarct. Nu neglijați deci colesterolul. Măsu­rați-l din timp în timp!

3. Nodulul pe care l-ai avut la sân a fost cancerigen? Dar prostata?
Cancerul de sân (cancerul mamar) la femei și can­ce­rul prostatei - la bărbați, sunt foarte răspândite, iar tendința de îmbolnăvire este în conti­nuă creștere, de aceea, pentru de­pis­tarea lor, experții recomandă cu in­sis­tență mamo­grafiile și tomo­grafiile periodice.
Cauza apariției acestor boli nu este încă lămurită. În 5-10% din cazuri este vorba despre un factor gene­tic. Riscul este mare dacă mama, tatăl, fratele sau sora dvs. s-au îmbolnăvit de cancer înain­te de a împlini 40 de ani. Dacă sun­­teți femei, luați măsuri de prevedere: palpați-vă singure sânii o dată pe lună, după ciclu. Du­rează doar câteva minute. Peste 80% dintre noduli sunt depistați în felul acesta. Dacă l-ați localizat și dacă simțiți și o umflătură sub axilă (sub­suoa­ră) sau o scurgere de lichid prin mamelon, adresați-vă imediat unui ginecolog. Nu orice nodul la sân este o tu­moră ma­lignă. Mai cu seamă la femeile tinere este vorba, adeseori, doar de un chist sau o mastoză, dar asta nu în­seam­nă că nu trebuie consultat un specialist, chiar dacă nu este nevoie de mamografie. Aceasta trebuie însă nea­pă­rat făcută, atunci când există bănuiala că este cancer sau atunci când în familie au existat ase­menea ca­zuri. Une­ori, pentru ca diagnosticul să fie sigur, este ne­cesară chiar o puncție sau o biopsie. La bărbați: adre­sați-vă me­di­cului, după cele mai discrete manifestări ale bolii, fără a aștepta instalarea durerii, care apare adesea tar­div.

4. Durerile de cap care te chinuie ar putea fi provocate de o migrenă?
Femeile se îmbolnăvesc de migrenă de trei ori mai frecvent decât bărbații. Mi­grenele se deo­sebesc de du­rerile de cap obișnuite, fiind însoțite de greață, vărsă­turi și sensi­bilitate la lumină și zgomot. Ele se pot instala din senin, dar există și factori care le declan­șează: lip­sa de somn, schimbarea vremii, al­coolul, stresul și ciclul men­strual.
Cauzele durerilor de cap nu sunt însă nici pe departe lămu­rite. S-ar pu­tea ca ele să fie pro­vo­­cate de o îngustare a vaselor cerebrale, cu dere­glări în irigarea cu sânge. Cri­zele de migrenă nu sunt ușor de combătut. Desco­periți cir­cumstanțele și alimen­tele care vi le declanșează și încer­cați să le evitați pur și simplu.

5. Ai avut vreodată necazuri cu tiroida?
Dereglarea funcției glandei tiroide nu poate fi, din pă­cate, prevenită. Pentru a restabili însă echilibrul hor­­monal, diag­nos­ticul ar fi bine să se stabilească cât mai din timp. Uneori, la persoanele tinere, activitatea re­dusă (hipo) a tiroidei provoacă sterilitate. Nu s-a sta­bilit cu exacti­ta­te în ce măsură este ereditară această boală, dar ea apare destul de frecvent în familie. Hor­monii glandei tiroide in­flu­ențează pu­ter­nic meta­bo­lis­mul, circulația sân­gelui și sis­te­mul ner­vos. Simptome ale hi­perac­ti­vi­tății pot fi, de pildă: gâtul în­groșat, ne­liniștea in­te­rioară, pie­­lea caldă și umedă, pierde­rea în greu­­tate, că­derea părului. În cazul hi­po­acti­vi­tății, apar simptome ca: pie­lea usca­tă, crește­rea în greutate, obo­seala, sen­zația de frig. Valorile ni­ve­lu­lui hor­monal pot fi stabilite printr-o sim­plă ana­liză a sân­­ge­lui.

6. Treci des prin momente de melancolie și gol sufletesc?
Tristețea și melancolia sunt sentimente cât se poate de normale. Le știm și le trăim cu toții de multe ori, fără vreun motiv anume. Și-atunci, se spune că suntem "de­presivi", dar asta nu înseamnă neapărat "depresie".
O persoană depresivă se simte pustiită sufletește, împietrită parcă, vreme de câteva săp­tă­mâni. Și suferă că i-au dispărut inte­resul și elanul. Pofta de mâncare sca­de, nu se mai poate concentra și uneori este chi­nuită de o teamă nedeterminată.
Depresiile apar mai cu seamă la fe­mei (de două ori mai des decât la băr­bați) și se pare că este vorba des­pre un factor ereditar, pentru că de ele suferă mai mulți membri ai aceleiași familii.
Pe lângă simptomele enumerate mai sus, se sem­na­lea­ză manifestări din­­tre cele mai variate, inclusiv de­re­glări di­ges­tive sau du­reri difuze.
Cauzele sunt și ele extrem de diferite: evenimente cu efecte profunde (de ex.: moartea unei per­soane dragi), probleme apăsătoare de lungă durată (de ex.: conflictele în cadrul cuplului sau la servi­ciu). Afec­tați sunt în general cei ce au su­ferit, încă din copilărie, pierderi du­reroase.
Dacă aveți senzația că suferiți de o de­presie - timp mai îndelungat - nu ezi­­tați să consultați medicul de fa­milie sau un psiholog. Bolile sufletului tre­bu­ie tra­tate la fel ca toate celelalte boli. Aveți nevoie urgent de ajutor. În niciun caz nu încercați să vă vindecați singuri.

7. Când ți-au apărut primele fire albe?
În general, părinții și copiii au cam aceleași pre­dis­poziții atunci când este vorba de piele sau păr. Slăbirea fibrelor elastice din țesutul conjunctiv al pielii duce la apariția varice­lor, a ce­lu­litei și a striurilor postsarcină, la fe­mei. O intervenție directă asupra aces­­­tor fibre nu este posibilă. Preventiv, se poa­te apela însă la tot ceea ce sti­mu­lează iri­garea sanguină a pie­lii: gim­nas­tică, aer curat, alimentație echi­li­brată, băi alterna­ti­ve. Invincibili în lupta cu varicele, du­rerile și tumefierile sunt ciorapii medicinali, deloc ele­ganți, dar extrem de eficienți.
Celulele capilare îmbătrânesc și ele, părul se sub­ția­ză, își pierde pigmenții coloranți, încărunțește. Mo­men­tul apariției primelor fire albe poate fi condiționat ere­ditar, la fel ca și culoarea sau constituția părului. Atât firul gros și suplu, cât și cel subțire și casant se moș­­tenesc - din pă­ca­te. Căderea părului, de care su­feră mai ales băr­bații (alo­pecia), se moș­tenește și ea ereditar (nu însă obli­ga­to­riu). Ea nu se moștenește neapărat în mod direct, ci poa­te apă­rea din nou, după câteva ge­nerații. Se esti­mea­ză că o trei­me din numărul total al femeilor și bărbaților suferă de această boală, după intrarea la menopauză și andro­pau­ză. Com­baterea: un tratament hormonal apli­cat pre­ven­tiv, dozat cu atenție de un medic spe­cialist.

8. Pentru femei: cum s-a manifestat la tine menopauza?
Multe femei intră la menopauză la aceeași vârstă ca mamele lor. Această fază de modificări începe - în mod nor­mal - pe la 50 de ani. Ovarele între­rup pro­duce­rea es­tro­­ge­nilor, sarcinile sunt excluse. La aceas­tă vârstă dis­pare și ciclul mens­trual. Este o perioadă de­loc ușoară, în care își fac apariția pal­pitațiile, bufeu­rile și dereglările de somn. Unele femei sunt excesiv de sen­sibile și su­feră din cauză că un capitol din viața lor s-a în­cheiat. Dar apa­re și ceva nou: copiii sunt mari și pleacă la casele lor și se creea­ză "spațiu" mai mult pentru ne­cesitățile proprii și pentru cuplu.
Pentru mamele dvs., faptul că pot vorbi cu cineva des­chis despre sentimentele, spaimele sau dorințele lor este, fără doar și poate, o mare ușurare.

9. Ai glicemia mărită?
Diabetul este una dintre bolile cele mai frecvente ale vremurilor noastre, de el suferind zeci și sute de mi­lioane de oameni. Diabetul vârs­tei (tipul II) are ris­cul ere­ditar cel mai ridicat. Dacă părinții dvs. suferă de aceas­tă formă de diabet, pen­tru dvs., ca fiică sau fiu, pericolul este de două ori mai mare. Doar o mică parte a dia­be­ticilor se îmbol­nă­vesc înainte de 40 de ani (tipul I) și ră­mân de­pendenți de insu­lină tot restul vie­ții. Dia­betul este o sufe­rință care nece­si­tă o tera­pie permanentă și n-ar trebui tra­tat cu indiferență. Moti­vul: începe cu simp­tome mai degrabă nesem­ni­fi­cative, precum oboseala, setea con­tinuă sau cistita, dar con­tinuă, treptat, cu afecțiuni ale ochilor, rini­chi­lor și ner­vilor (din cauza dereglării pro­ducției de insu­lină sau a acțiunii insufi­ciente a insulinei la nivelul celu­lelor). In­su­lina produsă în pancreas este ne­cesară pentru des­com­punerea zahărului din sânge, care crește după fiecare consum de alimente.
Adeseori, diabetul se instalează la o vârstă înain­tată, ca urmare a alimentației incorecte, a surplusului de gre­u­tate, a sedentarismului și - mai rar - a altor afec­țiuni. Pentru început, glicemia poate fi ținută sub con­trol - de către medic - printr-un regim alimentar spe­cial, prin re­du­cerea kilogramelor și prin medi­camente. Dacă acestea sunt insuficiente, se va trece cât mai repede la terapia cu insulină.

10. De unde ți se trag durerile de spate?
După 50 de ani, cam un sfert din numărul total al oa­menilor suferă de o diminuare a substanței osoase. Den­­sitatea oaselor scade, ele devenind instabile. Ur­ma­rea: du­reri prelungite, mai ales de spate, și fracturi, chiar și în ca­zul unor căzături ușoare. Încercați să influențați pozi­tiv apariția acestei boli. Mișcați-vă cât mai mult în aer liber (și curat). Aceasta ac­ti­vează vita­mina D și sta­bi­lizează oa­sele. Ne­ce­sarul zilnic de 1000 mg calciu este pre­zent într-un li­tru de lapte, dar și în varză, iaurt, brân­­ză sau afine. Indi­cate sunt, de ase­­me­nea, peștele și albu­mina vegetală. La fe­mei, o combinație cu estrogeni, în peri­oada me­nopauzei, poate îm­piedica apariția osteo­po­­rozei și poate reduce frec­vența fracturilor.